8 de Septiembre. Dia Mundial de la Fibrosis Quística

07 de Septiembre de 2017

8 de Septiembre. Dia Mundial de la Fibrosis Quística

 

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Esta enfermedad degenerativa afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo.

 

El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona la Fibrosis Quística, y es debido a este descubrimiento que hoy se celebra el día internacional de esta enfermedad, buscando la difusión de tratamientos, síntomas y causas principales de la misma, para evitar su propagación.

 

Al ser una enfermedad hereditaria no se puede contagiar al tener contacto físico con una persona diagnosticada, por el contrario se necesitan los genes defectuosos del padre y de la madre para que un recién nacido sea diagnosticado con FQ. Esta afección en pocas palabras, es la acumulación de moco en los pulmones, el tubo digestivo y otras partes del cuerpo; y es más común en niños y adultos jóvenes.


Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos, además de poder afectar gravemente el sistema digestivo y el aparato reproductor masculino. Algunos síntomas se desarrollan con el pasar del tiempo y de la edad del portador, otros afectan algunas partes específicas del cuerpo humano, como los intestinos, pulmones y senos paranasales, el hígado, inflamación del páncreas (pancreatitis), malformación en dedos y esterilidad en los hombres.

 

En los recién nacidos los síntomas específicos son:

 

- Retraso en el crecimiento,

- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez,

- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 o 48 horas de vida,

- Piel con sabor salado.

 

La Fibrosis Quística hace que las glándulas sudoríparas generen más sal de lo normal, y este exceso de sudoración produce la liberación de aldosteron (una hormona esteroidea que conserva el sodio) y provoque la retención renal de sal. Esto se torna importante ya que la aparición de factores externos a la enfermedad como la fiebre, el ejercicio físico, estrés, vómito o diarrea podrían llevar al paciente a un cuadro de grave deshidratación, pérdida de nutrientes esenciales para el cuerpo y aumento del pH sanguíneo.

 

La forma más utilizada para detectar la enfermedad es mediante un examen de sangre, pero existen otros exámenes que podrían estar relacionados con la Fibrosis Quística directamente como la radiografía de tórax, pruebas de función pulmonar, medición de la función pancreática, entre otros.

 

El tratamiento de la Fibrosis Quística se puede comenzar desde su detección en menores desde los dos años, o en adultos jóvenes a los 18, cabe resaltar que su éxito requiere de un diagnóstico temprano, si se detecta a tiempo, se garantiza para el paciente una mejor calidad de vida y tratamiento efectivo, esto teniendo en cuenta que no se ha encontrado cura definitiva para la misma.

 

La enfermedad ha sido tan mencionada en la última década que existen diversas organizaciones alrededor del mundo que están plenamente dedicadas a la investigación de la enfermedad, al cuidado de la misma y en búsqueda de soluciones para quienes la padecen. Es el caso de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Federación Española de Fibrosis Quística, esta última declarada “Entidad de Utilidad Pública” por la labor que han prestado a los pacientes y sus familias a lo largo de los años.

 

Aunque es una enfermedad que no se puede contraer fácilmente si no se posee, de igual forma existen cuidados básicos para prevenirla como evitar el humo, el polvo, la suciedad, el moho, los hongos, hacer dos o tres veces ejercicio por semana y tomar muchos líquidos, cuidados que a su vez mejoran la situación de pacientes con Fibrosis Quística.

 

REFERENCIAS:

 

P1: (FEDEREACIÓN ESPAÑOLA DE DENFERMEDADES RARAS) Feder: https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/actualidad-movimiento-asociativo/3084-hoy-se-celebra-el-dia-mundial-de-la-fibrosis-quistica

P3: Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm

P6: Héctor Escobar y Amaya Sojo: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf

 

OTRAS REFERENCIAS:

“Asociación Española de Pediatría” AEP: http://www.aeped.es/documentos/tratado-fibrosis-quistica

Ministerio de Salud: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/INEC/IETS/GPC-Fibrosis-Quistica-Completa.pdf “Guía de práctica clínica” GPC, para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de la Fibrosis Quística.

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