Fibrosis quística, una enfermedad genética degenerativa

06 de Septiembre de 2019

Fibrosis quística, una enfermedad genética degenerativa

 

Hoy se celebra el día mundial de la fibrosis quística, con el objetivo de dar a conocer la situación de las personas con esta enfermedad en todo el mundo y mejorar su calidad de vida.

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas. Esta enfermedad provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes y es potencialmente mortal.

Una investigación de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario, reveló que uno de cada 5.000 recién nacidos en Colombia tendría fibrosis quística y una de cada 7.000 parejas estaría en riesgo de tener hijos con esta enfermedad.

La Fibrosis Quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.


Muchas personas portan el gen de la Fibrosis Quística pero no manifiestan ningún síntoma, esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.

A la mayoría de los niños con Fibrosis Quística se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más, estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas



Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

  • Retraso en el crecimiento
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
  • Piel con sabor salado

 

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
  • Náuseas e inapetencia
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
  • Pérdida de peso

 

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
  • Fatiga
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con Fibrosis Quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

 

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres)
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
  • Síntomas respiratorios
  • Dedos malformados

 

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de fibrosis quística y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad. El control y vigilancia son muy importantes.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

  • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares
  • Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
  • Terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoración
  • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos
  • Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco. Esto facilita su expectoración fuera de los pulmones. Estos métodos incluyen:

  • Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
  • Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco
  • Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho)

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:

  • Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
  • Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida
  • Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
  • El especialista puede aconsejar otros tratamientos si el paciente sufre de estreñimiento

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:

  • Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos
  • Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra
  • Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana, nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones
  • Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Recuerde tener en cuenta los síntomas de la Fibrosis Quística y acudir a un especialista si un bebé o un niño los presentan, incluyendo fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía, incremento de la pérdida de peso, abdomen hinchado o aumento de la distensión.

 

Fuentes:

https://medlineplus.gov/

https://www.who.int/es

https://mejorconsalud.com

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