Conoce las enfermedades raras más comunes en Colombia

En Colombia una enfermedad rara es aquella crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida del paciente. Las enfermedades raras tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

Estas enfermedades afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y por su rareza plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra.

Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, la mayoría de ellas son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre muchas otras.

Algunas de las más comunes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), son la porfiria eritropoyética que genera sensibilidad extrema a la luz solar, la melanoma familiar, el autismo hereditario y el Guillain-Barré.

Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

En Colombia, las enfermedades raras más comunes son:

• Distrofia muscular de duchenne

La distrofia muscular de duchenne es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular progresiva, la DMD afecta principalmente al sexo masculino con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones.

• Fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosa con una viscosidad anormal.

Cualquier órgano puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio, al páncreas y en ocasiones al intestino y al hígado.

• Síndrome cerebro-óculo-facio esquelético

Este es un trastorno genético raro caracterizado por una afectación neurosensorial grave, con esta enfermedad se presenta microcefalia, cataratas, retraso grave del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento, dismorfia o anomalías faciales y pérdida de audición.

• Síndrome de marfan

Esta es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por afectaciones cardiovasculares, músculo esquelética, oftalmológicas y pulmonares, con esta enfermedad se presenta insuficiencia cardiaca, longitud excesiva de las extremidades, malformaciones óseas, deformidad torácica, hipermovilidad articular y miopía.

• Síndrome de asperger

Es un trastorno generalizado del desarrollo, considerado como un trastorno neuro-biológico; se caracteriza por comportamientos sociales y conductas disfuncionales, inteligencia normal, frecuentemente habilidades especiales en áreas restringidas, poca habilidad motriz, memoria inusual para detalles, patrones de lenguaje poco usuales, fijación en un tema u objeto en específico, repetición compulsiva de ciertas acciones.

• Síndrome de patau

Es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional, se caracteriza por malformaciones del cerebro, dimorfismo facial, anomalías oculares y cardíacas, retraso psicomotor grave, dedos adicionales en manos y pies.

• Disostosis cleidocraneal

Es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por el desarrollo anormal de los huesos del cráneo y la clavícula.

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras y en Colombia alrededor de 1.920.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett; sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. Recuerda acudir a tu médico con regularidad, síntomas inusuales pueden ser señal de alguna afectación.

Fuentes:

https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/

https://www.semana.com/vida-moderna/articulo/enfermedades-raras-en-colombia--cifras-panorama-y-retos/603247

http://www.fecoer.org/conoce-las-enfermedades-raras/