Conoce las enfermedades raras más comunes en Colombia

03 de Marzo de 2020

Conoce las enfermedades raras más comunes en Colombia

 

En Colombia una enfermedad rara es aquella crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida del paciente. Las enfermedades raras tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

Estas enfermedades afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y por su rareza plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra.

Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, la mayoría de ellas son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre muchas otras.

Algunas de las más comunes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), son la porfiria eritropoyética que genera sensibilidad extrema a la luz solar, la melanoma familiar, el autismo hereditario y el Guillain-Barré.


Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

En Colombia, las enfermedades raras más comunes son:

  • Distrofia muscular de duchenne

La distrofia muscular de duchenne es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular progresiva, la DMD afecta principalmente al sexo masculino con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones.

  • Fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosa con una viscosidad anormal.

Cualquier órgano puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio, al páncreas y en ocasiones al intestino y al hígado.

  • Síndrome cerebro-óculo-facio esquelético

Este es un trastorno genético raro caracterizado por una afectación neurosensorial grave, con esta enfermedad se presenta microcefalia, cataratas, retraso grave del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento, dismorfia o anomalías faciales y pérdida de audición.

  • Síndrome de marfan

Esta es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por afectaciones cardiovasculares, músculo esquelética, oftalmológicas y pulmonares, con esta enfermedad se presenta insuficiencia cardiaca, longitud excesiva de las extremidades, malformaciones óseas, deformidad torácica, hipermovilidad articular y miopía.

  • Síndrome de asperger

Es un trastorno generalizado del desarrollo, considerado como un trastorno neuro-biológico; se caracteriza por comportamientos sociales y conductas disfuncionales, inteligencia normal, frecuentemente habilidades especiales en áreas restringidas, poca habilidad motriz, memoria inusual para detalles, patrones de lenguaje poco usuales, fijación en un tema u objeto en específico, repetición compulsiva de ciertas acciones.

  • Síndrome de patau

Es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional, se caracteriza por malformaciones del cerebro, dimorfismo facial, anomalías oculares y cardíacas, retraso psicomotor grave, dedos adicionales en manos y pies.

  • Disostosis cleidocraneal

Es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por el desarrollo anormal de los huesos del cráneo y la clavícula.

 

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras y en Colombia alrededor de 1.920.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett; sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. Recuerda acudir a tu médico con regularidad, síntomas inusuales pueden ser señal de alguna afectación.

 


Fuentes:

https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

https://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es/

https://www.semana.com/vida-moderna/articulo/enfermedades-raras-en-colombia--cifras-panorama-y-retos/603247

http://www.fecoer.org/conoce-las-enfermedades-raras/

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